vererbte Störung im Aminosäurestoffwechsel; die Häufigkeit in Deutschland beträgt 1 Fall unter 8 000 Neugeborenen.

Ursache: Infolge eines autosomal-rezessiv vererbten Enzymdefekts ist der Umbau der Aminosäure Phenylalanin in Tyrosin gestört. Phenylalanin und seine Abkömmlinge reichern sich in Blut und Geweben an, führen auf bisher nicht ganz geklärte Weise zu Gehirnschäden und beeinträchtigen die Produktion von Melanin. Durch die Ausscheidung mit dem Urin entsteht ein typischer, mäuseartiger Geruch des Urins.

Befund: Die Neugeborenen sind zunächst unauffällig. Ab dem 4. Lebensmonat zeigen sich neurologische Auffälligkeiten und ein fortschreitendes geistiges Zurückbleiben. Ohne Therapie kommt es zur massiven Beeinträchtigung der Intelligenz (Intelligenzquotient selten über 60), vielfältigen neurologischen Symptomen (z. B. Lähmungen, Krampfanfälle), heller Pigmentierung (blonde Haare, blaue Augen) und Neigung zu Hautausschlägen (Ekzemen). In Deutschland wird bei jedem Neugeborenen der Phenylalaningehalt im Blut bestimmt (Guthrie-Test). Bei Verdacht erfolgt die Sicherung der Diagnose durch verschiedene Blutuntersuchungen.

Behandlung: In spezialisierten Ambulanzen erfolgt die Beratung der Eltern und die Überwachung der zunächst phenylalaninfreien und später phenylalaninarmen Diät, die zur Deckung des Eiweißbedarfes durch spezielle bilanzierte Diäten angereichert werden muss (z. B. Milupa® PKU 1-Mix und PKU 1–3). Engmaschige Kontrollen des Phenylalaninspiegels im Blut sind notwendig, da auch zu niedrige Phenylalaninspiegel schädlich sind. Beginnt die Behandlung innerhalb der ersten drei Lebensmonate, sind neurologische und psychische Defizite völlig zu vermeiden. Betroffene Frauen mit Kinderwunsch müssen sich bereits vor der Empfängnis und während der gesamten Schwangerschaft vermehrt phenylalaninarm ernähren, da sonst auch genetisch gesunde Kinder durch den hohen Phenylalaninblutspiegel der Mutter Schaden nehmen.